▣ 착상 전 수정란의 유전 진단에 의한 시험관 아기 시술이란?
(Preimplantation Genetic Diagnosis:PGD )
혈우병.근육 퇴행증.프래자일 X 증후군.다운 증후군 등과 같이 염색체의 수적 혹은 구조적 이상이 있는 선천적인 유전질환 환자나 보인자가 유전적으로 정상인 아이를 가질 수 있게 하기 위해 개발된 기술입니다. 종래에는 부모가 선천적 유전 질환을 가졌을 경우 출생 전에 미리 산전 검사를 통하여 가능한 한 조기에 치료적 임신 중절을 시행하는 것이 최선의 선택이었습니다. 그러나 최근 이 기술의 개발로 환자는 연속 적인 임신중절 수술을 피할 수 있고 이로 인한 정신적, 육체적인 고통을 피할 수 있습니다. 아직 성공률이 높은 것은 아니지만 유전 질환 환자에게 있어서 정상아를 임신할 수 있도록 할 수 있는 유일의 치료법으로서 계속해서 연구 발전될 분야입니다.
▣ 착상 전 수정란의 유전 진단에 의한 시험관 아기 시술 과정은?
이 시술은 먼저 부모의 유전 질환을 조사한 뒤 유전 이상을 갖는 염색체 또는 유전자를 분석할 수 있는 탐색자 (probe)를 제작합니다. 그런 다음 부인으로부터 시험관 아기 시술과 같은 방법으로 난자를 채취하고 남편의 정액을 채취하여 시험관 아기 시술을 통해 수정을 시킵니다. 2-3일간 배양하여 4-세포기 혹은 8-세포기 단계로 배양된 배아에서 각각의 배아를 구성하는 세포 한 개 또는 두개를 미세 조작기를 이용하여 분리합니다.
분리된 세포는 중합 연쇄 반응 (polymerase chain reaction)이나 FISH(fluorescence in situ hybridization)라고 불리는 유전 분석법을 실시하여 분리된 세포의 유전 이상을 조사한 뒤 정상으로 판정된 배아만을 선별해서 환자의 자궁에 이식하는 과정입니다.
