현재까지 밝혀진 수백가지의 유전질환 중 염색체 검사에서는 진단이 되지 않고 유전자(DNA) 검사로만 진단이 되는 질환들이 있습니다. 이 유전자 검사는 분자생물학적인 방법을 사용하므로 소량의 혈액만으로도 진단이 되며 차병원 여성의학 연구소에서는 국내에서 가장 많은 유전자 검사가 가능합니다. ▣ 어떤 유전질환이 진단이 가능합니까?
차병원에서 DNA검사로 진단 가능한 유전질환은 다음과 같습니다.
1) 프레자일 X증후군 (Fragile X Syndrome)
유전성 저능의 가장 많은 원인이 되며 이유없는 학습지진 및 자폐증의 대부분의 원인이 됩니다. 검사결과는 2주가 걸립니다.
2) 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy)
근육의 이완으로 걷기 힘들고 혼자 일어서기도 힘든 유전질환으로서, 대부분은 임상증상으로 진단을 할 수 있으나 가족에서의 진단 및 확진을 위해서는 반드시 DNA진단이 필요합니다. 검사 결과는 2주가 걸립니다.
3) Y-염색체 이상으로 인한 남성불임(DAZ Gene)
최근 밝혀진 남성불임의 원인중 하나인 Y-염색체의 일부 결실을 진단합니다. 검사결과는 2주가 걸립니다.
4) 미토콘드리아 질환 (Mt. DNA Diseases)
미토콘드리아 질환은 거의 신경계통의 이상이 많으며 모계를 거쳐서 유전되는 질환입니다. 검사결과는 2주가 걸립니다.
5) 왜소증(Achondroplasia)
흔히 난쟁이로 알려져 있는 질환으로 가족 중 왜소증 환자가 있거나, 다른 원인을 다 추적해도 그 원인을 알 수 없는 왜소증은 DNA 검사가 필요합니다.
6) 근위측증(Spinal Muscular Atrophy)
근위측증은 근이영양증과 유사하나 증상은 더 이른 나이에 더욱 심하게 나타나서 호흡곤란증 등으로 많은 환자가 어린 나이에 사망하게 됩니다. 검사결과는 2주가 걸립니다.
