발생 빈도가 0.5-1%로 꽤 많은 기형입니다. 이 병은 살기 어려운 것도 많고 수술이 간단하지 않고 수술해도 어려울 때가 많으며 후유증까지도 생각하면 태아시기에 발견하는 것이 매우 중요합니다.
원인은 대부분 모르며 여러 원인이 복합적으로 작용하는 다인자성 즉 유전적 영향과 환경적 영향이 같이 작용하는 것으로 여겨집니다. 부모 중 한 사람이 선천성 심장병이 있으면 심장 기형 발생 빈도는 2-5%로서 보고자에 따라 차이가 있지만 많아지는 것은 인정합니다.
심장 기형은 종류가 매우 많지만 대표적인 것들은 다음과 같습니다.
▣ 동맥관 개존증 폐동맥과 대동맥 사이에 있는 동맥관은 내려가는 대동맥에 약 90도 각도로 연결됩니다. 동맥관은 태아시기에 폐가 기능을 하지 않기 때문에 우심실의 피를 대동맥으로 바로 보내는 관이며 태어난 후에는 막히는데 막히지 않으면 동맥관 개존증이 됩니다. 그러므로 태아시기에 미리 알 수 없습니다.
▣ 심방 중격 결손 좌우 심방 사이에 있는 난원창(foramen ovale)은 태아시기에 정상으로 열려 있어서 탯줄에서 올라온 우심방의 산소가 많은 피를 좌심방으로 흐르게 합니다. 난원창은 심방 중격의 가운데 있으며 전체 길이의 약 1/3이 되는데 심방이 수축할 때 좌심방 쪽으로만 열립니다.
태어난 후에는 난원창이 막히고 산소가 많은 피가 폐에서 돌아와 좌심방을 통해 좌심실로 들어가야 합니다. 태아시기에 탯줄로부터 오는 맑은 피를 받아들이는 우심방이 태어난 후에는 몸을 돌아 대정맥으로부터 돌아오는 정맥피를 받아서 우심실로 가며 다시 폐로 가야 합니다.
태어난 후 난원창이 완전히 막히지 않으면 심방 중격 결손이 생기지만 태아 심장에서는 정상으로 열려 있으므로 미리 알기 어렵습니다. 태어나서 진단되어도 수술이 비교적 간단하고 예후도 좋습니다.
▣ 심실 중격 결손 어린이 시기에 발견되는 심장병 중에서 가장 많아 약 20%를 차지합니다. 심장의 다른 곳은 정상인데 심실 중격 결손만 있는 것은 일반 초음파는 물론이고 심장 특수 초음파를 해도 태아시기에 진단이 어려울 때가 적지 않으며 특히 구멍이 작을 때는 그렇습니다.
다른 기형이 같이 있을 때가 꽤 있으므로 이 기형이 있으면 다른 곳에 기형은 없는지 잘 봐야 되며 양수검사를 해서 다운 증후군 등 염색체 이상이 없는지 확인해야 합니다. 다른 기형이 없고 구멍이 작은 것은 태어나서 대부분 저절로 막히므로 별 문제가 되지 않습니다.
▣ 심방 및 심실 중격 결손 심장을 4개의 방으로 나누고 있는 막의 중심부 심실 중격의 가장 윗부분과 심방 중격의 가장 아래 부분이 서로 만나는 곳의 조직에 결손이 있는 것으로 atrioventricular septal defect라고 합니다. 즉 심장은 십자가 모양의 막에 의해서 4개의 방으로 나눠지는데 십자가의 가운데 부분이 없는 것입니다.
좌우 심방 및 심실 4개의 방이 가운데에서 모두 통하는 결과를 초래하는 심한 심장 기형이 됩니다. 이렇게 뚫린 곳에는 보통 한 개의 큰 판막이 있어서 심방과 심실은 어느 정도 나눠지기 때문에 심장 기능이 정상은 아니지만 유지됩니다. 다른 심장 기형이나 다운 증후군과 매우 잘 동반됩니다. 그러므로 이런 심장 기형이 발견되면 양수검사를 해서 염색체 이상이 있는지 봐야 합니다.
▣ 활로씨 4징후 활로라는 의사가 처음 체계적으로 설명한 심장 기형으로 비교적 흔합니다. 폐동맥이 있지만 좁아지는 폐동맥 협착증, 큰 심실 중격 결손, 대동맥이 좌우 심실 중간에 걸쳐 있으며 우심실에서 폐로 피를 보내려면 힘이 많이 들기 때문에 근육이 두꺼워지는 것들입니다. 태아는 발육 부전이 생길 수 있습니다.
▣ 대혈관 전위 심장에서 나가는 큰 동맥인 대동맥과 폐동맥이 서로 바뀌어 있는 것입니다. 즉 좌심실에서 폐동맥이 나가고 우심실에서 대동맥이 나가는 기형입니다. 모르고 태어나면 태아가 바로 죽습니다. 몸에서 돌아오는 산소가 모자란 피가 우심방을 통해서 우심실로 들어오는데 이 피가 대동맥으로 나가면 바로 청색증이 생기고 살기 어렵습니다.
심장 자체는 정상이기 때문에 심장의 4방만 보는 일반 초음파검사로는 진단이 되지 않습니다. 태아시기에 산전 진단을 해서 태어날 때는 신생아 심장 수술할 준비를 한 상태에서 태어난 후 바로 풍선 수술을 통해 심방 중격을 뚫는 수술을 합니다. 그러면 폐에서 돌아온 산소가 많은 피와 전신을 돌고 온 산소가 모자란 정맥피가 심방에서 서로 섞여서 일단 살아갈 수 있습니다. 그후 적당한 시기에 두 혈관을 바꿔 주는 수술을 하면 아이는 살 수 있고 예후도 비교적 좋습니다. 그러므로 산전 진단이 중요합니다.
▣ 삼첨판 폐쇄증 우심실과 우심방 사이의 판막인 삼첨판이 발육되지 않으면 그 사이가 막혀서 우심방의 피가 우심실로 갈 수 없습니다. 태아는 폐순환이 필요 없으므로 폐동맥으로 피가 나가지 않아도 살아가는데 큰 지장은 없습니다. 그러나 태어나서는 살 수 없습니다.
우심실은 매우 작은데 태어난 후 피가 통하여 태아가 살려면 심실 중격 결손이 있어서 좌심실의 피가 우심실로 들어와 그 피가 폐로 가야 합니다. 때로는 폐동맥과 대동맥이 서로 바뀌는 등 다른 심장 기형이 잘 동반됩니다. 예후는 이러한 동반 기형의 종류와 정도에 따라 다릅니다.
▣ 승모판 폐쇄증 좌심실과 좌심방 사이의 판막인 승모판이 발육되지 않으면 그 사이가 막혀서 좌심방의 피가 좌심실로 갈 수 없습니다. 태아 시기에는 폐동맥이 대동맥과 통해 있기 때문에 좌심실에 피가 들어가지 않아도 살 수 있습니다. 그러나 위의 삼첨판 발육 부전처럼 심실 중격 결손 등 다른 기형이 있어서 피가 대동맥으로 나가야 태어난 후 살 수 있습니다. 대부분 다른 심장 기형이 동반됩니다.
▶ 대동맥 폐쇄증 태아 시기에는 폐동맥이 대동맥과 통해 있기 때문에 살 수 있습니다. 대개는 심실 중격 결손이 있어서 좌심실의 피가 우심실로 가고 폐동맥을 통해 대동맥으로 갑니다. 태어나면 폐동맥이 대동맥과 통한 곳이 막히기 때문에 살지 못합니다. 좌심실 기능이 필요 없으므로 발달하지 않습니다.
▶ 대동맥 협착증 대동맥의 어느 부분이 좁아지는 기형으로 협착 부위와 정도가 다양합니다. 심장 특수 초음파를 해도 잘 보이지 않거나 임신 말기가 되어야 병이 나타날 때가 많아서 진단율이 낮습니다. 기형이 심하지 않으면 수술 예후가 좋습니다.
▣ 폐동맥 기형 ▶ 폐동맥 폐쇄증 폐동맥이 없기 때문에 우심실이 커지고 결국은 우심방에서 우심실로 피를 보내지 못합니다.
▶ 폐동맥 협착증 폐동맥이 있지만 폐동맥 판막이나 그 주변이 좁아지는 병으로 좌심실에서 피를 내보내기는 하지만 힘이 많이 들어가서 어렵습니다. 협착증이 있을 때는 협착된 부위를 통과하는 혈액 속도가 빠르므로 도플러 검사를 하면 알 수 있습니다. 협착은 폐동맥이 나오기 시작하는 곳에 잘 생기며, 정도에 따라서 증상은 달라집니다. 심하면 태어난 직후부터 폐로 피가 가기 어려워서 문제가 생깁니다. 태어난 후 풍선 수술을 통해서 협착된 곳을 뚫어 주면 수술 효과는 좋은 편입니다
▣ 좌심실 형성 부전증 초음파에서 보면 좌심실이 매우 작습니다. 좌심실이 기능을 하지 못하므로 승모판을 통해서 좌심방의 피를 별로 받아들이지 않고 대동맥을 통해서 좌심실의 피를 조금만 내보내기 때문에 대동맥이 작거나 대동맥판 폐쇄증이 잘 생깁니다.
심장의 피는 주로 태아에만 있는 혈관인 우심실에서 나가는 폐동맥과 대동맥궁을 연결하는 동맥관을 통해서 나갑니다. 따라서 색초음파로 보면 이렇게 피의 흐름이 정상과 다름을 볼 수 있습니다. 따라서 폐동맥이 넓어지며 대동맥궁으로 나간 피가 심장에서 대동맥이 시작되는 곳으로 역류하면서 심장 근육에 피를 보냅니다. 심장 근육에 피를 보내는 관상동맥은 대동맥이 시작되는 곳에 있는데 좌심실에서 대동맥으로 피가 올라오지 않기 때문입니다.
태아 기형 
심장 기형 
발생 빈도가 0.5-1%로 꽤 많은 기형입니다. 이 병은 살기 어려운 것도 많고 수술이 간단하지 않고 수술해도 어려울 때가 많으며 후유증까지도 생각하면 태아시기에 발견하는 것이 매우 중요합니다. 