목뒤 피부 부종, 피부 두께 |
다운 증후군으로 대표되는 염색체 이상을 초음파로 의심할 수는 있지만 진단하지는 못합니다. 확진은 염색체 검사를 해야 나옵니다. 그러나 염색체 검사를 하려면 융모, 양수 또는 태아 피나 조직을 얻어야 되므로 검사가 복잡하고 돈이 많이 들고 부작용이 생길 수 있습니다.
양수검사 부작용으로 생기는 태아 손실률을 0.3%라고 하면 약 300명의 검사를 한 태아 중 1명은 이 검사 때문에 잃게 됩니다. 따라서 최소한 이런 부작용보다는 이상을 발견하는 비율이 높아야 검사 가치가 있다고 봅니다. 융모검사나 탯줄 혈액검사 등 다른 검사는 양수검사보다 태아 손실률이 조금 더 높은데 검사 난이도에 따라서 차이가 나기도 합니다.
▣ 초음파 진단율
태아 심장을 포함하여 염색체 이상과 관련성이 높은 기형, 목뒤 쪽 피부가 두껍거나 부어 있는 등으로 태아 염색체 이상을 초음파로 진단하거나 가능성을 보려고 많은 노력을 하고 있습니다. 발생 빈도가 적으며 태어나도 살기 어려운 18번이나 13번 염색체가 세 개 있는 기형은 심장이나 몸의 외형적 기형이 많이 생기므로 가능성을 의심하여 양수검사로 진단되는 비율이 약 50%로 높습니다. 그러나 발생 빈도가 높고 외형적 기형이 적으며 태어나서 살 가능성이 꽤 있는 21번 염색체가 세 개 있는 다운 증후군은 임신 중기 초음파검사로 가능성을 알아내서 진단되는 비율이 약 30%로 높지 않습니다.
▣ 목뒤 피부 부종 
요즘 많은 연구에서 임신 10-14주에 목뒤 쪽 피부가 부었으면 염색체 이상 또는 염색체는 정상이라도 다른 이상과 관계가 있다는 결과가 나왔습니다. 이 시기에는 목뒤 피부에 임파관이 발달하는 시기라서 초음파에는 피부 속에 물기가 많은 것으로 보입니다. 태아가 머리를 숙이고 있을 때와 들고 있을 때 차이가 날 수 있으므로 적당히 숙이고 있을 때 재야 합니다.
▶ 염색체 이상 비율
목뒤 피부가 부은 태아 중 70% 즉 대부분은 목 피부 두께가 3 mm이며 4 mm인 태아가 약 15%, 5 mm 이상인 태아는 나머지 15%로 많지 않습니다. 목 피부 두께가 3 mm일 때 염색체 이상 비율이 2-3%이며 목뒤가 4 mm 이상 부었을 때 전체적으로 염색체 이상 비율은 5-10%가 됩니다.
임신 10-14주에 태아 목뒤 쪽 피부 부종이 3 mm 이상인 태아는 전체의 약 2%가 되므로 꽤 많은 것이며 정상 태아가 훨씬 많습니다. 산모 나이가 많아질수록 그리고 목뒤 피부가 두꺼울수록 염색체 이상이 나오는 비율이 높아집니다.
▶ 이상 종류
다운 증후군이 가장 많이 나오며 18번 염색체가 3개인 기형, 13번 염색체가 3개, 성염색체가 X 하나만 있는 터너 증후군 등이 나옵니다. 염색체 이상이 없는 태아도 자라면서 더 심해져서 목에 낭포성 임파관 확장증이 심해지면 태아가 자궁에서 죽기 쉽고 그 외에도 유산, 조산, 다른 태아 기형 빈도가 높아집니다.
▶ 관리
그러나 임신 10-14주에 목뒤 피부가 부었던 태아의 약 80%는 임신 18-20주 경이 되면 목뒤 피부 두께가 6 mm 미만이라서 정상으로 나옵니다. 염색체 이상이 아니면서도 임신 10-14주에 목뒤 피부 부종이 생기는 태아도 많습니다. 그래도 가능성이 꽤 있으므로 융모검사나 양수검사를 해서 확인하는 것이 좋습니다. 3mm에 가까워서 애매할 때는 산모 나이나 기형아검사 등과 같이 고려하면 좋을 것입니다.
▣ 목뒤 피부 두께
임신 15-21주 목 피부 두께 6 mm 이상일 때 염색체 이상 비율은 약 2%로 두꺼울수록 이상 비율이 높아집니다. 임신 10-14주에 목뒤 피부에 발달했던 임파관이 이 시기에는 줄어들고 피부에 지방질 등 조직이 축적됩니다. 그러므로 초음파에서 피부 조직의 물기는 보이지 않고 초음파 음영이 조금 높은 피부 조직으로 보입니다.
▶ 다운 증후군
염색체 이상 중에서 빈도가 가장 높으며 21번 염색체가 3개인 다운 증후군은 다른 염색체가 3개 있는 이상보다 초음파에 나오는 태아 기형과 관련성이 적습니다. 즉 염색체 이상 외에 초음파에 보이는 기형이 상대적으로 적기 때문입니다.
임신 중기에 나오는 초음파 소견 중에서 다른 것보다 심장 기형 특히 심방 및 심실 중격 결손증 포함 몇 가지 기형을 빼고는 목뒤 피부 두께가 그래도 상관성이 높은 편입니다. 다운 증후군 태아가 임신 중기에 목뒤 피부가 두꺼워지는 비율은 10%로 꽤 높은 편입니다. 그러나 이 시기에 목뒤 피부가 두꺼워졌을 때 다운 증후군이 진단되는 비율은 약 2%입니다.
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태아 기형 
