염색체 관련 기형 |
 염색체 이상은 살아서 태어나는 아이 약 300명 중 1명으로 드물지 않게 나옵니다. 임신 6주 이전 유산의 약 60%는 염색체 이상 때문이며 염색체 이상이 있는 태아는 대부분 유산으로 그리고 일부는 사산되고 태어나지 않습니다. 요즘에는 양수검사나 초음파검사를 많이 하여서 미리 이상이 있는 태아를 지우는 비율이 늘어나면서 과거보다 많이 줄었습니다.
염색체 이상은 상염색체 숫자 이상, 성염색체 이상, 염색체 구조 이상으로 크게 나눌 수 있는데 이 3가지가 비슷한 비율로 태어납니다. 염색체가 한 개 더 있거나 모자란 기형은 거의 살지 못하거나 정상 생활이 불가능합니다. 한 염색체가 3개 있는 것으로 13, 18, 21번이 주로 문제가 되는데 다운 증후군의 원인인 21번이 가장 많습니다
▣ 다운 증후군
이 기형이 있으면 지능 지수가 어느 정도 높거나 매우 낮은 등 차이가 있지만 평균 50으로 낮아서 사회 생활에 어려움이 있습니다. 태어난 아이들의 약 20%는 심장병과 백혈병 등으로 1년 안에 죽습니다. 1년을 넘기면 지능은 낮지만 성인으로 자라날 가능성이 높습니다.
▶ 초음파 소견
1. 심장 기형 : 30-40%에서 생기는데 특히 심방과 심실을 네 개의 방으로 가르는 십자가 형태의 조직 중간에 구멍이 나는 심방-심실 중격 결손이 잘 생기며 그 외에 심실 중격 결손이나 활로씨 4징후 등도 적지 않게 동반됩니다.
2. 12지장 폐쇄증 : 다운 증후군의 8%에서 이 기형이 동반됩니다. 그러나 이 기형이 초음파에서 나오면 20%는 다운 증후군과 관련이 있습니다. 그러므로 이 기형이 있으면 염색체 검사를 해야 합니다.
3. 새끼손가락 이상 : 새끼손가락의 중간 마디 뼈의 발육 부전으로 약 50%에서는 이 손가락이 작습니다. 그러나 이런 이상이 초음파에서 보였을 때 양수검사를 하면 약 85%는 염색체가 정상으로 나옵니다. 또한 손가락을 굽히고 있거나 몸에 가려서 초음파검사로 손가락이 잘 보이지 않을 때가 많습니다.
4. 신우 확장증 : 콩팥에서 생긴 소변이 수뇨관으로 들어가기 전에 통과하는 곳인 신우가 늘어나 있는 이상으로 다운 증후군 태아의 약 20%에서 동반됩니다. 정상아도 약 3%에서 생기며 이 문제만 있을 때 다운 증후군이 있을 가능성은 별로 높지 않아서 염색체 검사를 해야 되는 조건이라고 보기는 어렵습니다.
5. 기타 : 심하지 않은 뇌수종, 식도 폐쇄, 횡경막 탈장, 태아 수종, 첫째와 둘째 발가락 사이가 넓은 것 등
▣ 터너 증후군
대부분은 여성에서 X염색체가 한 개밖에 없기 때문에 생깁니다. 그러나 X염색체가 있기는 하지만 일부가 떨어져나가 없는 등의 구조적 변형이 있거나 일부 조직의 세포에서만 이러한 염색체 이상을 보이는 혼합형염색체로도 생깁니다.
수정될 때는 이 염색체 이상이 매우 잘 생깁니다. 그러나 대부분은 임신 초기에 그리고 일부는 임신 중기에 유산되므로 태어나는 비율은 약 3000명의 여자 아이 중 1명입니다. 임신 초기에 유산되는 태아의 염색체 검사를 하면 남자보다 여자가 더 많습니다.
▶ 초음파 소견
심장 기형이 15-20%지만 임신 중 태아 심장 초음파로 발견이 어려운 대동맥 협착증이 70%를 차지하므로 진단이 어렵습니다. 그 외에 비뇨기계 기형이 약 30%에서 동반되고 태아 수종도 일부에서 생깁니다.
따라서 태아가 낭포성 임파관종이 있거나 목뒤의 피부가 많이 부었다면 터너 증후군 가능성이 높기 때문에 염색체 검사를 하는 것이 추천됩니다. 터너 증후군 환자는 태어나서 보면 목이 두꺼운 것이 상당한 특징입니다. 그러나 이런 현상이 임신 초기나 중기 초음파에 나타나는 비율에 대해서는 연구자에 따라 견해 차이가 있습니다.
▣ 에드워드 증후군
18번 염색체가 3개 있는 기형입니다. 산모 나이가 많으면 난자가 만들어지기 위한 염색체 감수 분열 이상으로 잘 생깁니다. 약 70%는 태아시기에 죽기 때문에 살아서 태어나는 비율은 낮습니다. 살아서 태어나도 30%는 1달 안에, 90%는 1년 안에 죽습니다.
▶ 초음파 소견
1. 심장 기형 : 90% 이상으로 심실 중격 결손, 심방 중격 결손이 잘 생깁니다.
2. 임신 중기에 생기는 태아 성장 장애 : 60%에서 생깁니다.
3. 뇌 이상 : 맥락막총 물혹이 약 30%에서 생깁니다. 소뇌와 머리뼈 사이의 공간에 뇌액이 흐르는 공간(cisterna magna : 대뇌조)의 앞 뒤 길이가 10 mm 이상 커지는 이상이 약 30%에서 생기는데 주로 임신 24주 이후에 생깁니다.
4. 손발 기형 : 엄지와 검지는 3째 손가락 위로 있고 새끼손가락은 4째 손가락 위에 놓으면서 손을 쥐고 있는 기형, 발바닥이 굽어지는 내번족 등
5. 머리 기형 : 이마는 들어가고 뒤통수는 나오고 머리가 옆으로 넓고 머리뼈가 둥그렇지 않고 조금 울툴불툭한 기형 등
6. 기타 : 임신 말기 양수 과다증, 신수종 등 비뇨기계 기형, 탯줄 탈장, 횡경막 탈장, 식도 폐쇄증, 작은 턱 등
▣ 파타우 증후군
13번 염색체가 3개 있는 기형입니다. 산모 나이가 많으면 난자가 만들어지기 위한 염색체 감수 분열 이상으로 잘 생깁니다. 산모 피로 하는 기형아검사에서 비정상으로 잘 나오지 않습니다. 태아시기에 사망률이 40-50%가 됩니다. 태어나도 1달 안에 50%가 죽으며 1년 이상 사는 비율이 20%로 작습니다. 심한 지능 저하, 경기 등 많은 문제가 생깁니다.
▶ 초음파 소견
1. 심장 기형 : 80% 이상으로 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 오른쪽 심장이 잘 생깁니다.
2. 중추신경 이상 : 70% 이상으로 심한 뇌수종이 잘 생깁니다.
3. 임신 중기에 생기는 태아 성장 장애 : 40%에서 생깁니다.
4. 손발 기형 : 손가락이 많은 다지증(약 60%), 엄지손가락을 검지에 겹치는 기형, 발바닥이 굽어지는 내번족. 발바닥이 둥그런 기형 등
5. 비뇨기계 기형 : 약 80%에서 생기는데 콩팥 물혹, 콩팥에 소변이 고이는 신수종 등
6. 기타 : 언청이(약 60%), 탯줄 탈장, 안구가 작은 소안구증 등이 있습니다.
▣ 3배수 염색체
모든 염색체가 2개씩 있는 정상과 달리 3개씩 있는 기형으로 염색체 수가 69개가 됩니다. 감수 분열이 잘못되어 한 개의 난자 안에 어머니의 모든 염색체 즉 46XX가 있는 난자에 정자가 들어가 수정되거나 정상 난자에 두 개의 정자가 같이 들어가 수정되어 생깁니다.
수정될 때는 약 20%로 높은 비율을 차지하지만 대부분 임신 초기에 유산이 되고 일부는 중기 유산이 되며 살아 나오는 아이는 드뭅니다.
▶ 초음파 소견
임신 중기 초음파검사에 나오는 소견들은 많고 다양하지만 특징적이 아닙니다. 머리보다 특히 몸통이 작은 심한 태아 성장 장애, 콩팥 기형, 성기 이상, 심장 기형, 탯줄 탈장, 언청이, 뇌 기형, 기형 종류에 따라 다르지만 양수 과다 또는 과소증이 잘 생깁니다. 정자가 두 개 들어가서 생겼을 때는 포상기태가 잘 생기므로 태반이 두꺼워지고 물집이 생기는 등 태반에 이상이 있습니다.
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태아 기형 
