덴마크 연구자들이 유방암 형성과 관련된 새로운 유전자를 분리하는데 성공하였다고 발표했다.
약 9천 명의 덴마크 환자를 대상으로 실시한 연구에서 유방암 형성의 위험을 세 배로 높일 수 있는 CHEK2라는 새로운 유전자의 돌연변이가 발견되었다고 코펜하겐 포스트지는 보도하였다.
이번 연구 결과는 `임상종양학지(Journal of Clinical Oncology)` 최신호에 발표될 예정이다.
지금까지 유방암 유전자라고 알려진 BRCA1과 BRCA2와 마찬가지로 CHEK2의 돌연변이가 유방암의 가족력이 있는 여성들과 이미 진행성 유방암을 앓고 있는 남성들에게서 검출되었다고 연구자들은 밝혔다.
유방암 유전자인 CHEK2는 종양 억제 유전자(tumor suppressor gene)에 속한다. 이 유전자의 변이로 돌연변이 세포들에 대한 조절 기능이 사라져 종양이 발생하게 된다. 이 시험에서 연구자들은 CHEK2*1100delC라고 알려진 특이성 변이 유전자를 발견했는데, 이 돌연변이는 DNA가 손상되었을 때 복구시키는 유전자의 기능을 상실시킨다
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