"임신 2기에 코뼈의 길이가 짧은 태아는 다운증후군의 위험이 높으며, 또한 코뼈의 형성저하(hypoplasia)는 21번 삼염색체성(trisomy 21)을 예측하는 지표"라는 연구결과가 발표되었다.
코네티컷주 하트포드 소재 St. Francis Hospital 병원의 연구진은 임신 2기의 임산부 732명을 대상으로 태아의 코뼈길이의 정규분포를 확립하기 위한 분석을 실시했다. 연구진은 산모의 인종과 임신기간을 감안하여 태아의 코뼈길이를 MoM(중앙값의 배수: multiples of the median)으로 변환하였다. 다음으로 동일한 기준을 사용하여 다운증후군을 가진 10명의 태아의 코뼈길이를 MoM으로 변환하였다.
연구진은 분석결과를 확인하기 위하여 1,794명의 산모를 대상으로 초음파검사를 실시하여 코뼈길이(MoM)와 다운증후군과의 관계를 평가하였다. 이 과정에서 11명의 태아가 다운증후군을 가진 것으로 판명되었다.
이상의 두 가지 코호트를 결합한 결과, 코뼈가 없는 것으로 다운증후군을 진단하는 방법의 감도(sensitivity)는 47.6%, 특이성(specificity)은 100%였다. 한편 0.8 Mom을 기준으로 사용할 때 감도와 특이성은 각각 95.2%와 92.7%였으며, 0.75 Mom을 기준으로 하면 감도와 특이성이 각각 85.7%와 97.1%였다.
"우리는 코뼈의 길이를 다운증후군의 예측도구로 사용할 것을 주장하는 것은 아니다. 그러나 임신 2기에 태아의 얼굴의 정중시상면(midsagittal plane)을 주의깊게 스캐닝하여 코뼈의 존재를 관찰할 것을 제안한다."고 연구진은 말했다.
이와 관련하여 전문가들은 "초음파검사를 통하여 태아의 신체를 검사하고 기형여부를 진단하는 기법을 개발할 필요가 있는 것은 사실이다. 그러나 이를 위해서는 태아의 코뼈길이를 측정하기 위한 적절한 위치를 확정하는 것이 급선무이다."라는 반응을 보였다. 이번 연구결과는 Obstetrics and Gynecology 2월호에 게재되었다.
[Obstetrics and Gynecology 2007.02]
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