CHEK2’ 보유 여성 발병위험 2배 증가
유방암과 관련된 새로운 유전자가 발견됐다는 보고가 나왔다.
연구 결과에 따르면, 전체 여성 유방암 환자의 1%가 이 유전자와 관련이 있으며, 전체 남성 유방암 환자의 9%가 이 유전자와 관련된 경우라는 것이다.
英 Institute of Cancer Research등의 공동 연구팀이 여성 및 남성 유방암 환자들을 대상으로 유전자 검사를 심충적으로 실시한 결과, CHEK2라는 유전자 변이가 유방암 발병과 밀접한 관련이 있는 것으로 밝혀졌는데, 이 유전자를 가지고 있는 여성의 경우에는 유방암 발생 위험이 2배 가량 높아짐으로써 일생 동안 유방암에 걸릴 확률이 약 13%가량 되는 것으로 나타났다고 연구팀은 보고했다.
연구팀에 따르면, 이러한 유전자 변이를 가지고 있는 남성의 경우에는 이것을 가지고 있지 않은 남성에 비해 10배 정도 유방암 발생 위험이 높아지는 것으로 나타났다는 것이다.
이번 조사 결과, 연구팀은 1,071명의 유방암 환자 중 5.1%에 해당하는 환자들이 BRCA1이나 BRCA2유전자에 대한 변이가 일어나지 않은 상태로 CHEK2 유전자 변이만을 가지고 있는 것으로 밝혀졌다고 보고했다.
그러나 연구팀에 따르면, 대조군으로 선정한 1,620명의 건강한 사람들에서도 1.1%가 이 유전자 변이를 가지고 있는 것이 확인됐다는 것이다.
연구팀에 따르면, CHEK2유전자는 인간의 22번 염색체 위에 위치하고 있으면서 손상된 DNA의 복구와 관련된 역할을 하는 것으로 알려져 있다는 것이다.
DNA의 손상은 악성 종양을 유발시킬 수 있는 조건으로서 CHEK2의 이러한 DNA복구 기능에 변화가 생기거나 기능이 감소할 경우 암이 발생하는 것으로 보인다고 연구팀은 설명했다.
한편, 유방암 발생 위험 유전자로 널리 알려진 BRCA1과 BRCA2의 변이를 가진 여성들의 50~60%가 70세 이전에 유방암으로 진행되는 것으로 알려져 있다는 것이 연구팀의 설명이다.
따라서 연구팀은 유방암 가족력이 유방암 발생의 중요한 위험 인자로 부각되고 있는 점을 감안 해 볼 때. 이러한 CHEK2유전자의 변이 여부가 유방암 발생과 관련돼 있다는 중요한 증거를 이번 연구를 통해 확보했다고 밝히고, 이번 결과가 유방암 예방을 위한 초석이 되길 바란다는 의견을 내놓았다.
[Nature Genetics 2002;doi:10.1038/ng879]
차케어스 웹팀
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