CHEK2¡¯ º¸À¯ ¿©¼º ¹ßº´À§Çè 2¹è Áõ°¡
À¯¹æ¾Ï°ú °ü·ÃµÈ »õ·Î¿î À¯ÀüÀÚ°¡ ¹ß°ßµÆ´Ù´Â º¸°í°¡ ³ª¿Ô´Ù.
¿¬±¸ °á°ú¿¡ µû¸£¸é, Àüü ¿©¼º À¯¹æ¾Ï ȯÀÚÀÇ 1%°¡ ÀÌ À¯ÀüÀÚ¿Í °ü·ÃÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, Àüü ³²¼º À¯¹æ¾Ï ȯÀÚÀÇ 9%°¡ ÀÌ À¯ÀüÀÚ¿Í °ü·ÃµÈ °æ¿ì¶ó´Â °ÍÀÌ´Ù.
çÈ Institute of Cancer ResearchµîÀÇ °øµ¿ ¿¬±¸ÆÀÀÌ ¿©¼º ¹× ³²¼º À¯¹æ¾Ï ȯÀÚµéÀ» ´ë»óÀ¸·Î À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ½ÉÃæÀûÀ¸·Î ½Ç½ÃÇÑ °á°ú, CHEK2¶ó´Â À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ À¯¹æ¾Ï ¹ßº´°ú ¹ÐÁ¢ÇÑ °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¹àÇôÁ³´Âµ¥, ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì¿¡´Â À¯¹æ¾Ï ¹ß»ý À§ÇèÀÌ 2¹è °¡·® ³ô¾ÆÁüÀ¸·Î½á ÀÏ»ý µ¿¾È À¯¹æ¾Ï¿¡ °É¸± È®·üÀÌ ¾à 13%°¡·® µÇ´Â °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù°í ¿¬±¸ÆÀÀº º¸°íÇß´Ù.
¿¬±¸ÆÀ¿¡ µû¸£¸é, ÀÌ·¯ÇÑ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â ³²¼ºÀÇ °æ¿ì¿¡´Â ÀÌ°ÍÀ» °¡Áö°í ÀÖÁö ¾ÊÀº ³²¼º¿¡ ºñÇØ 10¹è Á¤µµ À¯¹æ¾Ï ¹ß»ý À§ÇèÀÌ ³ô¾ÆÁö´Â °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù´Â °ÍÀÌ´Ù.
À̹ø Á¶»ç °á°ú, ¿¬±¸ÆÀÀº 1,071¸íÀÇ À¯¹æ¾Ï ȯÀÚ Áß 5.1%¿¡ ÇØ´çÇϴ ȯÀÚµéÀÌ BRCA1À̳ª BRCA2À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ º¯ÀÌ°¡ ÀϾÁö ¾ÊÀº »óÅ·ΠCHEK2 À¯ÀüÀÚ º¯À̸¸À» °¡Áö°í ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¹àÇôÁ³´Ù°í º¸°íÇß´Ù.
±×·¯³ª ¿¬±¸ÆÀ¿¡ µû¸£¸é, ´ëÁ¶±ºÀ¸·Î ¼±Á¤ÇÑ 1,620¸íÀÇ °Ç°ÇÑ »ç¶÷µé¿¡¼µµ 1.1%°¡ ÀÌ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â °ÍÀÌ È®Àεƴٴ °ÍÀÌ´Ù.
¿¬±¸ÆÀ¿¡ µû¸£¸é, CHEK2À¯ÀüÀÚ´Â Àΰ£ÀÇ 22¹ø ¿°»öü À§¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖÀ¸¸é¼ ¼Õ»óµÈ DNAÀÇ º¹±¸¿Í °ü·ÃµÈ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù´Â °ÍÀÌ´Ù.
DNAÀÇ ¼Õ»óÀº ¾Ç¼º Á¾¾çÀ» À¯¹ß½Ãų ¼ö ÀÖ´Â Á¶°ÇÀ¸·Î¼ CHEK2ÀÇ ÀÌ·¯ÇÑ DNAº¹±¸ ±â´É¿¡ º¯È°¡ »ý±â°Å³ª ±â´ÉÀÌ °¨¼ÒÇÒ °æ¿ì ¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î º¸ÀÎ´Ù°í ¿¬±¸ÆÀÀº ¼³¸íÇß´Ù.
ÇÑÆí, À¯¹æ¾Ï ¹ß»ý À§Çè À¯ÀüÀÚ·Î ³Î¸® ¾Ë·ÁÁø BRCA1°ú BRCA2ÀÇ º¯À̸¦ °¡Áø ¿©¼ºµéÀÇ 50~60%°¡ 70¼¼ ÀÌÀü¿¡ À¯¹æ¾ÏÀ¸·Î ÁøÇàµÇ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù´Â °ÍÀÌ ¿¬±¸ÆÀÀÇ ¼³¸íÀÌ´Ù.
µû¶ó¼ ¿¬±¸ÆÀÀº À¯¹æ¾Ï °¡Á··ÂÀÌ À¯¹æ¾Ï ¹ß»ýÀÇ Áß¿äÇÑ À§Çè ÀÎÀÚ·Î ºÎ°¢µÇ°í ÀÖ´Â Á¡À» °¨¾È ÇØ º¼ ¶§. ÀÌ·¯ÇÑ CHEK2À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ ¿©ºÎ°¡ À¯¹æ¾Ï ¹ß»ý°ú °ü·ÃµÅ ÀÖ´Ù´Â Áß¿äÇÑ Áõ°Å¸¦ À̹ø ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ È®º¸Çß´Ù°í ¹àÈ÷°í, À̹ø °á°ú°¡ À¯¹æ¾Ï ¿¹¹æÀ» À§ÇÑ Ãʼ®ÀÌ µÇ±æ ¹Ù¶õ´Ù´Â ÀÇ°ßÀ» ³»³õ¾Ò´Ù.
[Nature Genetics 2002;doi:10.1038/ng879] Â÷Äɾ À¥ÆÀ
|