알파 • 베타 헤모글로빈 균형 깨지면 발생
정상적인 적혈구의 생성 및 성장과 관련된 단백질이 새로 발견됐다는 연구결과가 ‘Nature’誌 최근호에 게재됐다.
‘알파 헤모글로빈 안정화 단백질’(alpha hemoglobin stabilizing protein)로 명명된 이 물질의 경우, 베타 지중해 빈혈(beta-thalassemia)과 같은 적혈구 관련 질환의 병태 생리를 이해하고 이들 질환을 치료하는데 있어 결정적 단서를 제공해줄 것으로 기대가 모아지고 있다.
美 펜실베니아 Children’s Hospital of Philadelphia의 연구팀은 적혈구 관련 질환들의 발생 기전에 있어 알파 헤모글로빈 안정화 단백질이 어떠한 역할을 담당하는가를 분석, 이와 같이 보고했다.
연구팀의 설명에 따르면, 알파 헤모글로빈이나 베타 헤모글로빈 중 어느 한쪽이 과다 생성될 경우 혈구 세포가 제기능을 하지 못해 베타 지중해 빈혈과 같은 치명적인 적혈구 질환이 발생하게 되는데, 이러한 선천성 질환을 가지고 태어난 사람들의 경우 적혈구가 정상의 다른 사람들에 비해 생명력이 매우 짧으면서도 비정상적인 활동을 하게 된다는 것이다.
만약 이러한 세포들이 조기 세포고사 되는 경우 체내에서 철이 과다 생성되는데 이 경우 심장과 간, 췌장 등에 철분이 축적되어 이들 기관들이 비정상적으로 커지거나 기능이 원활히 이뤄지지 않게 된다는 것이 연구팀의 설명이다. 이 경우 골수의 기형이나 약화를 낳게 되는데, 이번 조사 에서는 알과 헤모글로빈 안정화 단백질의 생성을 통제하는 유전자를 발견하게 됐다는 것이다.
이 유전 단백질은 자유 알파 헤모글로빈과는 상호작용을 하면서도 베타 헤모글로빈과는 이러한 작용을 하지 않는 것으로 알려졌는데, 이 유전 단백질이 자유 알과 헤모글로빈의 활동을 통제할 경우 헤모글로빈 하부 단위가 봉쇄되고 독성이 차단될 수 있다는 것이 연구팀의 설명이다.
따라서 연구팀은 치명적인 적혈구 관련 질환과 관련된 유전 단백의 발견이 바로 치료제의 개발로 이어지는 것은 아니지만, 앞으로의 치료 약물 개발에 초석이 될 수 있을 것이라는 전망을 제시했다.
[Nature 2002;417:758-763]
차케어스 웹팀
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