유방 · 난소암 조기 발견에 도움
여성 유방암 및 난소암 관련된 유전자변이 중 가장 흔한 형태 중의 하나가 BRCA유전자의 변이다.
최근호에 따르면 고위험군 여성들을 대상으로 유전질환 상담 및 검사(genetic counseling and testing)를 통해 BRCA유전자 변이가 있는 고위험군 여성들을 찾아내, 이후 선별검사 및 추적검사를 실시하는 것이 유방암 및 난소암 발생을 조기에 발견하고 치료하는 연구 결과가 보고됐다.
美 Memorial Sloan-Kettering Cancer Center의 연구팀은 BRCA 1나 BRCA 2 유전자의 변이를 가진 251명의 여성들을 대상으로 악성 종양 발생에 관한 장기 추적 검사 및 치료를 실시한 결과를 통해 이와 같이 보고했다.
연구팀에 따르며 대상자들은 1995년부터 2000년 사이 유전자변이에 관한 상담 및 검사를 받았으며 이들은 평균 24.8개월 간 추적 검사를 받았다고 밝혔다.
연구팀에 따르면 유전질환 상담 및 검사 후 이들 고위험군 여성들은 일반적인 여성들에 비해 신체검사나 유방촬영 등의 선별 검사를 받는 횟수가 훨씬 늘었으며, 이를 통해 유방암이나 난소암 등의 악성 종양을 조기에 찾아낸 경우 또한 유의하게 증가했다고 보고했다.
연구팀에 따르면 이들 중 29명의 여성들에서 유방 절제술이 시행돼, 2명의 경우 잠행성 도관 내 유방암(occult iatraductal berast cancer)이 진단됐고, 9명의 여성들은 난소난관절제술(salpingo oophorectomy)을 통해 초기 난소암 및 나팔관에 생긴 초기 악성 종양을 제거했다고 밝혔다.
또한 대상자들 중 방사선학적 혹은 종양지표 검사를 바탕으로 약성 종양이 진단된 사례는 유방암의 경우 6명, 난소암의 경우 5명이었으며 신체검사를 통해서 유방암이 진단된 경우도 6명에 달했다고 보고했다.
연구팀에 따르면 대상자들에서 발견된 악성 종양들은 모두 2기 이하의 비교적 조기암으로 밝혀져, 유전질환 상담 및 검사법이 고위험군 여성들의 유방 및 난소암의 조기 진단에 매우 효과적인 결과를 가져왔다고 밝혔다.
따라서 연구팀은 유방암 및 난소암 발생 위험이 있는 여성들의 경우 BRCA유전자 변이를 조기에 찾아내 이를 바탕으로 집중추적 검사를 실시하는 방안이 적극적으로 임상에 도입되어야 한다는 의견을 제시했다.
[Journal of Cinical Oncology 2002:20:1260~1268]
차케어스 웹팀
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