영국 연구팀, 거의 완벽하게 이뤄내
최근 들어 컴퓨터를 이용한 의료정보학 분야의 발전으로 인해 유전 정보에 대한 분석 작업도 매우 빠른 속도로 진행되고 있다.
이미 인간 지놈 지도가 발표된 바도 있으며 각 염색체 별로 세부 유전자들의 유전자 분석이 세계각국의 연구소들에서 이뤄지고 있는 상황이다.
Nature誌 최근호에는 英 Wellcome Trust Sanger Institue의 연구팀이 인간의 제20번 염색체의 유전자 분석을 거의 완벽하게 이뤄냈다는 연구 결과가 보고됐다. 현재 제20번 염색체 내에 존재하는 유전자들은 제2형 당뇨 및 비만, 백내장 등 우리가 흔히 알고 있는 질환들과도 밀접한 연관성이 있으며, 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease)이나 중증 복합성 면역 결핍증(severe combined immunodefi-ciency)등의 기타 많은 질환과도 연관되어 있는 것으로 알려져 있다.
英 Wellcome Trust sanger Institute의 보고에 따르면 현재까지 제20번 염색체를 구성하는 유전자 배열 중 99.4%를 밝히는데 성공한 것으로 알려졌다.
연구팀에 따르면 제20번 염색체는 약 6,000만 개의 염기 싸(base pair)으로 이뤄져 있는데, 현재까지 약727개의 유전자 구조들에 대한 자세한 정보를 획득, 이들 유전자 중 완벽히 구조가 분석된 경우는 64%에 이르는 것으로 밝혀졌다.
연구팀은 인간의 제20번 염색체의 염기 열 및 유전자 구성을 생쥐와 담수에서도 생존이 가능한 복어과 어류인 푸퍼피시(Puffer-fish)라는 물고기의 제20번 염색체와 비교 연구를 수행한 결과, 염색체 내 엑손(exon)중 95%이상이 정확히 일치하는것을 발견했다고 보고했다.
연구팀은 이러한 유전 연구의 목적은 염색체 내 염기 서열을 완벽하게 분석해 내는 데에도 있지만 현재까지의 성과를 바탕으로 의학적으로 유용한 염색체지도를 제작하는 것이 가장 큰 목적이라고 설명했다. 연구팀에 따르면 현재 27개 유전자의 99.4%의 배열 순서를 밝혔다 하더라도 이들의 작용에 대해서는 새로운 추가 연구들이 필요하며 이 연구 성과가 제대로 이뤄져야만 앞으로 제20번 염색체 내 유전자와 관련된 각종 질환의 진단 및 치료에 관한 연구가 그 빛을 발할 수 있을 것이라는 의견을 제시했다.
[Nature 2001;414:865-871]
차케어스 웹팀
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