안구압 정상 녹내장 환자 시신경 손상 예측에 도움
최근 시신경병증(optic neuropathy)을 유도하는 단백질을 합성하는 유전자인 OPTN 유전자가 유전성 성인가–발현형 1차성 광우각 녹내장(inherited adult-onset primary openangle glaucoma)발생의 원인이 될 수도 있다는 연구결과가 보고됐다.
美 University of Connecticut Health Center의 연구팀은 녹내장 발생과 관련한 유전자 좌위를 찾아내는 과정을 통해 OPTN유전자 변이를 확인하는 선별 검사가 안구 내 압력이 정상인 녹내장 환자들에 있어 시신경 손상 발생 가능성을 예측하는 방법이 될 수 있다는 연구 결과를 발표했다.
연구팀은 10번 염색체 p14-p15상의 유전자들을 녹내장 발생과 관련한 유전자로 선정해 연구를 시작했다고 밝혔다.
연구팀에 따르면 우성 성인형 녹내장 가족력이 있는 54가족을 연구 대상으로 삼았으면, 이 가족들의 경우 가족 구성원 중 적어도 한 명에서 정상 안구압 녹내장을 보유한 경우라고 밝혔다.
연구팀에 따르면 이러한 가족 구성원들에게서 OPTN유전자 내 4개의 배열 변화를 확인했으며, 7가족의 경우 1번째 배열 변화(sequence change)를 ,2가족에서는 2번째 배열 변화를 발견했다고 보고했다.
연구팀에 따르면 4번째 배열 변화의 경우 녹내장 가족들 뿐만 아니라 정상인 및 산발성 형태의 녹내장 환자들에서도 발견됐다고 밝혔다. 연구팀은 OPTN유전자 변이가 유전형 정상 안구압 녹내장 발생 원인의 16.7%를 차지하며 가족형 혹은 산발성 형태의 녹내장의 원인으로는 13.6%를 차지한다고 보고했다.
연구팀은 optineurin이라는 단백질은 많은 포유류들의 체액 내에서 발현되는 단백지로 정상적인 발현 상황에서는 OPTN유전자는 종양괴사인자 알파(tumor necrosis factor-alpha)의 신호 전달 과정에서 시신경을 보호하는 역할을 하는 것으로 추정된다고 밝혔다.
따라서 연구팀은 OPTND유전자의 변이가 정상 안구압 녹내장 발생을 예측하는 선별 검사로 적합하다고 결론 짓고 앞으로 이에 대한 더 많은 임상 연구가 실시되어야 할 것이라는 의견을 제시했다.
[Science 2002;295:1077-1079]
차케어스 웹팀
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