알파-시누클레인(alpha-synuclein)의 유전자 프로모터(gene promoter)에 동반하는 변이(variability)에 따라서 파킨슨병(Parkinson's disease) 위험이 영향을 받는다는 의학적인 증거가 확보됐다. 미국을 비롯해 프랑스와 그리스, 독일, 노르웨이, 이탈리아, 일본, 아일랜드, 호주, 싱가포르, 벨기에 등 11개 국가의 과학자들이 대거 참여한 이번 연구의 결과는 미국의 저명한 학술지 “JAMA(J. of the American Medical Association)”, 8월 9일자(296권, 9호, 661-670)에 게재됐다.
파킨슨병의 원인에 대해서는 이해가 일천한 형편이다. 그 탓에 효과적인 치료법 개발도 미비한 실정이다. 이번 연구는 이 같은 상황에서 파킨슨병의 일반적인 병리 기전을 이해하고 아울러 새로운 치료법을 개발하는 중요한 시금석이 될 것으로 전망된다.
이번 연구는 총 2,692 명의 파킨슨병 환자들과 이들 환자와 연령과 성별이 상응하는 건강한 대조구 2,652 명을 대상으로 유전자 분석을 시도해 파킨슨병 발병에 영향을 미치는 유전적 위험 인자(genetic risk factor)를 동정하고자 했다. 파킨슨병에 유전자 이상이 영향을 미칠 수 있다는 가능성은 이미 제기되어 왔고 이를 뒷받침하는 과학적인 증거도 제시된 바 있지만 미흡한 감이 많았다. 이번 연구는 세심한 실험 설계를 바탕으로 다수의 사람들을 대상으로 대규모로 진행되어 얻어진 결과라는 점에서 그간의 연구 결과물의 한계들을 극복했다는 의의를 갖기도 한다.
알파-시누클레인을 발현시키는 유전자에 작용하는 프로모터는 크게 단형(shorter form)과 장형(longer form)으로 구분된다. 이번 연구 결과의 요지는 되는데 이 가운데 장형의 프로모터가 존재할 경우 파킨슨병 위험이 약 1.5배 정도 증가하는 경향을 보인다는 것이다. 장형 프로모터는 알파-시누클레인의 발현을 과도한 수준까지 증가시킬 수 있는데, 파킨슨병의 경우 이 단백질의 과다 발현 현상이 동반한다는 기존의 연구 결과와 일치하는 대목임을 알 수 있다.
