젊은 사람들의 돌연사나 심장근육병증(Cardiomyopathy)의 원인이 지금까지 간과하고 넘어갔던 우심실의 유전적 요소에 의한 것이라는 연구 결과를 휴스턴의 베일러 의과대학과 텍사스 소아병원 연구진들이 발표했다.
Circulation Research라는 저널의 온라인판에 베일러 의과대학 소아과 교수인 제프리 토빈 박사는 젊은 사람들의 급성 심장사(急性 心臟死)의 주된 원인이 되고 있는 심장근육병증의 유전적 원인을 처음으로 밝힌 연구 결과를 발표했다.
“우리는 이 질병의 근본적인 원인에 접근했다. 먼저, 심장근육병증을 일으키는 유전자를 추출해 이것을 동물 모델에 주입하여 훨씬 더 자세히 이 유전자의 메커니즘을 알아낼 수 있었다.”라고 토빈 박사는 말했다.
부정맥 유발성 우심실 심근병증(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy; ARVC) 은 심근에 질병이 유발되어 심기능이 악화적으로 손상된, 드물게 나타나는 병증이다. ARVC의 증상은 피로감, 불규칙한 심박동(부정맥), 심부전 등으로 나타나고 급성 심장사에 이르게 할 수 있다.
앞선 실험에서 토빈박사와 그 연구진들은 데스모플라킨(desmoplakin)유전자가 돌연변이체를 처음 발견하였다. 데스모플라킨 유전자는 심장 세포간을 접착 결합시키는 단백질을 암호화한다. 연구진들은 데스모플라킨의 돌연변이체를 쥐에 이식하였고, 결과 쥐들의 심근결합이 손상되었고 이는 우심실의 확장증, 반흔조직과 지방조직의 형성, 부정맥을 일으켰다.
토빈박사는 ARVC가 미국에서 그 질병의 생소함과 우심실에 접근할 수 있는 기술의 부족으로 인해 기본적으로 ‘불충분하게 인식되고’ 있고 이는 잘못된 진단과 부적절한 치료로 이어질 수 있다고 주장한다. 미국 내, ARVC의 발병률은 통계적으로 아직 조사되지 않았지만, 이탈리아에서는 건강한 젊은 사람들을 급성 심장사로 이르게 하는 주된 원인으로 꼽고있다.
“이 새로운 연구 결과는 소아와 성인 심장학 전문가들이 ARCV의 기본적인 원인을 좀더 바르게 이해하고 좀더 향상된 치료를 할 수 있도록 도움이 될것이다.
우리는 유전자 측정법 즉, 혈액검사릉 통해 질병의 원인이 되는 유전자를 감별해 낼 수 있는 진단법을 알고 있다. 다행히도 우리는 이번 결과를 통해 새로운 목표의 치료법을 개발해 낼 수 있을 것이다.”라고 토빈 박사는 말했다.
Baylor College of Medicine
차케어스 웹팀
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