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INNOVATIONNGS정밀의료검사실분당차병원,
NGS정밀의료검사실 열다

암 환자에게 맞는 표적 항암제를 찾을 수 있는 NGS(Next Generation Sequencing : 차세대 염기서열 분석) 정밀의료검사실이 지난 7월 3일 분당차병원에 오픈했다. 암 환자의 유전자 염기서열을 분석해 보다 정확하게 암을 진단하고, 그에 맞는 항암제를 선택할 수 있어 환자 맞춤형 의료가 가능할 전망이다.

왼쪽부터 강혜윤 부센터장, 김태헌 NGS 검사실장, 김주항 암정밀의료센터장.
NGS정밀의료검사실에서 DNA 샘플을 제작하고 있는 모습.
암과 유전자의 상관관계

같은 종류의 암이라도 유전자 변이 종류에 따라 예후나 항암제 반응 효과 등이 다르게 나타난다면 유전성 암으로 분류할 수 있다. 유전성 암은 종류마다 이상을 보이는 유전자가 다르고 발병 원인이나 진단, 예방, 치료법도 다르게 적용한다. 이제까지 밝혀진 유전성 암은 유방암, 대장암, 직장암, 갑상선암을 포함한 내분비 종양증후군, 유전성 위암 등이 대표적이다. 폰 히펠린다우 증후군, 리프라우메니 증후군, 신경섬유종, 망막아세포종, 퓨츠예거 증후군, 췌장암 중 일부도 유전자 이상에 의해 발병하는 것으로 알려져 있다. 이처럼 개개인에 따라 그 원인이 모두 다르게 나타나는 유전성 암을 치료하기 위해서는 먼저 유전자 정보를 파악하는 것이 가장 중요하다.


한 번에 수십 개에서 수백 개까지, 유전자를 확인해 암 발병 원인을 찾는다

NGS 검사는 환자의 종양 조직과 혈액을 통해 유전자를 확인하여 암을 유발하는 유전자를 찾아낼 수 있는 최신 진단 기술이다. 기존의 단일 유전자 검사와는 달리 한 번에 수십 개에서 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해 고속 분석 방식으로 처리하기 때문에 짧은 시간에 정확도 높은 다량의 데이터를 얻을 수 있는 것이 장점으로 꼽힌다.


개개인에 맞는 항암 치료제로 효과 극대화

검사에는 보통 4주 정도가 소요되는데, 결과가 나오면 이를 바탕으로 개인별 암 유전체 변이 정보에 근거해 질병의 세부 진단이 가능해진다. 분당차병원의 NGS 검사를 진행하는 병리과 강혜윤 교수(암정밀 의료센터 부센터장)는 “항암 치료 시에도 환자의 유전학적 특성을 고려해 적합한 표적 치료제를 고를 수 있으므로 치료 효과와 환자의 만족도를 높일 수 있다. 이 외에 치료에 따른 환자의 반응이나 예후도 예측이 가능하다”고 설명했다.


보건복지부가 인증한 NGS 기반 유전자 패널 검사 기관, 분당차병원 NSG정밀의료검사실

NGS 기반 유전자 패널 검사는 2017년 3월부터 선별적으로 급여를 적용하며, 국내에서 본격적으로 시행되고 있다. 다만 이 검사를 모든 의료 기관에서 받을 수 있는 것은 아니다. 시설, 전문 인력, 장비에 대한 기준을 충족하고 보건복지부의 인증을 받은 의료 기관 22개에서만 시행할 수 있다. 분당차병원은 3월에 인증을 획득한 후 7월부터 본격적으로 시행에 돌입했다. 분당차병원 NSG정밀의료검사실의 주 검사 대상 질환은 위암, 폐암, 대장암, 유방암, 난소암, 흑색종, 위장관 기질종양, 뇌척수 악성종양, 소아 신경모세포종, 원발성 불명암 등의 고형암이다.


최신 기기와 생물정보학 전문 인력이 상주해 정확한 검사 가능

NGS 검사를 고려하고 있는 암 환자와 그 가족이라면 검사 전 확인해야 할 사항이 있다. 이 검사를 시행하고 결과를 분석하는 과정에는 생물정보학(Bioinformatics)이 매우 중요하게 사용되는데, 분당차병원 NGS정밀의료검사실에는 생물정보학 전문 교수가 상주하고 있는 것이 특징이다. 대한병리학회 NGS 임상검사실 전문의 교육을 마친 병리과 전문의와 생물정보학 전문 교수가 환자 개개인에 맞는 정확한 결과를 내는 데 만전을 기하고 있다. 또 복잡한 실험 과정의 많은 부분이 자동화되어 더욱 정확하고 효율적인 검사가 이루어질 수 있는 식품의약품안전처 인증 NGS 기기를 갖췄다는 점도 눈길을 끈다. 분당차병원에서 도입한 모델은 식품의약품안전처 인증 NGS 기기 3종 중 고성능의 최신 기기로, 국내에 도입된 장비 중 가장 성능이 높은 것으로 알려져 있다.


실험에서 사용하는 전체 ISP(Ion Sphere Particles) 중에서 94%의 ISP가 이번 실험에 성공적으로 사용되었다.
실험에서 읽은 염기서열 가닥(Read)의 개수는 약 9600만 개로, 실험이 성공적으로 이루어졌음을 보여준다.
염기서열 가닥의 중앙값 길이가 113 base pair로 염기서열 가닥의 길이에서 큰 편향성 없이 실험이 잘 수행되었다.
테스트 염기서열 절편 중 첫 3개의 염기서열을 읽을 때 발생하는 수소이온의 강도도 일관성 있게 측정되었다.


한 차원 높은 정밀 의료 실현을 위한 암정밀의료센터

분당차병원은 NGS정밀의료검사실을 오픈하며 암정밀의료센터를 개소했다. 암정밀의료센터에서는 NGS 정밀 의료 검사를 통해 환자의 암 유전체 정보를 분석하는 것뿐만 아니라 이를 통한 개개인 맞춤형 진단과 치료, 관리가 연계될 수 있도록 유기적으로 운영할 예정이다. 암정밀의료센터 김주항 센터장은 “보다 나은 환자 개인의 맞춤 암 치료를 위한 정밀 의료 서비스를 제공할 계획을 수립 중에 있으며, 세계적 수준의 암 정밀 의료 연구로 연구 중심 병원의 역할을 다하고자 한다”고 밝혔다.


김주항 센터장 분당차병원 NGS정밀의료검사실 / 암정밀의료센터
031-780-5444 | bundang.chamc.co.kr

김태헌 교수 분당차병원 NGS정밀의료검사실 / 분당차병원 병리과
031-780-5444 | bundang.chamc.co.kr

강혜윤 교수 분당차병원 NGS정밀의료검사실 / 분당차병원 병리과
031-780-5444 | bundang.chamc.co.kr

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